9月20日，国家卫健委、国家中医药局联合发布《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，其中一项要求引发广泛关注：到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当至少依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当至少依托1家医院开设罕见病门诊。

罕见病虽然单个病种患病人数少，但病种繁多，我国罕见病患者总数已超过2000万。长期以来，罕见病面临确诊难、用药难、保障难的困境，许多患者辗转多家医院仍难以得到明确诊断。通知从强化预防、推进诊疗体系建设、提升诊疗能力等方面作出了系统部署。

在预防环节，通知要求做好孕前优生健康检查，对有遗传病家族史的高风险夫妇加强咨询指导和追踪随访，有条件的地区可针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。在诊疗环节，鼓励有条件的医疗机构推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗方式提供罕见病诊疗服务。

通知还特别强调科技赋能：推动人工智能技术在辅助罕见病诊断领域的研究应用，推进基因检测在罕见病诊疗中的规范应用。同时要求深入挖掘中医药诊疗方法，总结推广中西医结合诊疗方案。

有数据显示，我国罕见病患者中超四成曾被误诊。每个省都有一家能看罕见病的医院，意味着患者不用再跨省奔波、多次转诊就能获得规范诊疗——这对千千万万个罕见病家庭来说，是实实在在的希望。

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