在医疗健康领域，个性化治疗正逐渐成为新的趋势。随着人工智能技术的飞速发展，尤其是生成式AI的兴起，精准医疗迎来了前所未有的发展机遇。
精准医疗代表着医疗健康和生命科学领域业务模式的范式转变，旨在为个体患者提供量身定制的防治策略。这种个性化的医疗方法，通过考虑个体的遗传信息、生活方式和环境因素，能够提供更为有效的治疗方案。毕马威近日发布的《精准医疗新时代：生成式人工智能将产生颠覆性影响》报告认为，人工智能，尤其是生成式人工智能，很可能将成为精准医疗的创新基石和推进动力。通过深入分析AI在精准医疗领域的应用现状和未来潜力，探寻这一领域内的创新突破和面临的挑战。
报告指出，生成式AI模型在数据增强、医学研究、视频和图像处理、数据匿名化等方面具有显著的优势。目前，人工智能已经在精准医疗领域落地，包括较常见的基于监督学习的机器学习模型、以及最近的生成式模型等，AI的应用帮助提升了精准医疗的效率，使医生能进一步利用预测性建模和决策辅助工具协助制定个性化治疗策略。
精准医疗过程可分解为一系列步骤，这些步骤对应于患者旅程中的关键节点，各节点均可能通过AI加以优化。具体如下图：
- 在患者风险评估方面，AI的应用正取得前所未有的进展。例如，通过统计基因组学和机器学习模型，研究人员能够在复杂数据中挖掘特征，将某些基因与表明癌症风险增加的特定体细胞突变联系起来。这不仅提高了风险评估的准确性，还有助于早期疾病的识别和预防。
- 在筛查方面，AI算法，尤其是深度学习技术，如卷积神经网络，在分析医学图像方面显示出巨大的潜力。例如，麻省理工学院和马萨诸塞州总医院联合开发的“Mirai”深度学习模型，能够使用乳房X光检查数据提前五年预测潜在的乳腺癌患者。
- 在诊断领域，通过从电子健康档案数据、临床笔记等提取相关信息，AI有助于临床医生做出更准确和及时的诊断。例如，Fabric GEM算法，由犹他大学医院、Fabric Genomics和雷迪儿童医院共同开发，用于新生儿遗传病诊断，显著提高了诊断的准确性和速度。
- 在预后方面，AI通过分析预后生物标志物、疾病影像等数据，增强了对疾病进展、严重程度的评估。例如，Renalytix的KidneyIntelX™平台，基于AI算法，帮助医生了解慢性糖尿病肾病早期患者五年内肾功能衰竭的速度。
- 在治疗选择方面，通过AI预测患者对特定治疗的反应、确定潜在的药物靶点，优化治疗方案。ArteraAI前列腺测试就是一个例子，它通过多模态人工智能架构，结合临床和组织病理学影像数据，识别可能可以进行强化治疗的局部前列腺癌患者。
- 在监测方面，AI帮助医生监测治疗效果和安全性，预测副作用变化。例如，佛罗里达大学的研究人员开发的基于AI的工具，能够预测急性淋巴细胞白血病患者产生化疗药物毒性的风险。
尽管AI在精准医疗中的应用前景广阔，但也面临着一些有待解决的挑战，从而对AI大范围应用形成不同程度的阻碍。包括监管合规、基础设施保障、数据隐私、伦理道德等等。
首先是监管与合规。随着精准医疗的日益普及，数据管理和应用变得越发复杂，医疗机构、企业等不同主体可能面临更多的违规和处罚。应提前做好准备，全面了解政策、标准与法律法规，遵守与患者数据共享和数据隐私相关的合规要求。第二，实现机构间数据共享，一方面依赖于政策引导和支持，另一方面，在数字化基础设施和平台建设方面加大投资也至关重要。同时，生成式AI需要强大的算力，在高性能计算以及数据存储和开发工具等领域的投资或将成为热点。第三，数据隐私与道德考量是在医疗的任何环节都不断强调的话题。在精准医疗中，患者的隐私和知情同意权必须得到尊重，并且有助于确保训练数据集不会进一步导致AI偏见。透明的数据处理和分析方案，对于维护个人对数据自主性和机密性至关重要。同时，数据必须用于预期目的，避免被不当使用。第四，在精准医疗生态中，企业、医疗机构、科研人员等在内的各利益相关方需密切合作，以共同开发利用必要的数据，从而辅助临床实施，不断扩大AI应用规模。
精准医疗与AI的结合，预示着个性化医疗健康新时代的到来。通过深入分析个体的遗传信息和生活方式，结合AI的强大数据处理和模式识别能力，能够为患者提供更为精准和个性化的治疗方案。然而，要实现这一目标，必须克服上述多方面的挑战。通过跨学科合作、政策制定和技术革新，从而推进更快速、以患者为中心的个性化医疗。
