国家卫生健康委办公厅近日印发《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》（以下简称《指南》），对86个罕见病病种的定义、临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导，同时也为人工智能（AI）等新兴技术在罕见病早筛早治工作中的应用奠定基础。
2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入包括软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。截至目前，国家卫生健康委已发布两批共207种罕见病诊疗指南。（入群获取207种罕见病诊疗指南）《指南》的编写工作汇聚了来自全国34家医院的130余位罕见病领域权威医生的智慧与心血，详细阐述了86种罕见疾病的临床表现、诊断标准、治疗方案和预后管理等多方面医学知识，包括概述、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗、并发症监测、诊疗流程等，为各级医生提供了极具指导意义的诊疗规范与标准，有望进一步减少误诊漏诊，提升治疗水平，进而改善罕见病患者的生存质量。《指南》的发布不仅对罕见病临床诊疗工作具有重要的指导意义，也为AI等新兴技术辅助罕见病的早筛早治工作奠定了坚实基础。目前，各家医院在罕见病的智能筛查和诊疗等方面做出了不同尝试。以法布雷病为例，上海某医院部署了基于临床决策支持系统（CDSS）的罕见病AI筛查系统。在上线后的3个月时间内，系统共筛查13657例患者，发现了392例高危患者，最终7例确诊，其中4例在诊间通过CDSS前瞻性提醒发现。在AI系统的辅助下，罕见病患者有效缩减了确诊时间，筛查工作效率也得到大幅提升，院内的筛查模式由原来的人工筛查转变为“AI筛查+人工复审”。此外，临床医生通过CDSS的高危提醒和诊疗建议，能够在不同诊疗环节实时掌握各个病种的最新临床指南、治疗方案和研究文献等，以及多维数据统计分析，有效支撑了罕见病临床诊疗质量和科研工作。目前，罕见病AI筛查系统已经应用于法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等多个病种，辅助多家医院显著提升了罕见病筛查和诊疗服务能力。《指南》的发布将有力推动AI系统覆盖更多罕见病病种，进而缩短患者确诊时间，改善患者整体生存质量。
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