对临床实验室收集的患者血液、体液等样品进行各项指标检测，可以提供对疾病预防、诊断、治疗方案和预后判断的重要依据。传统的检测方法(如基于抗原抗体结合的免疫测定(IA))是常规临床检测方法之一,但临床实践中发现，IA法会出现选择性差或假阳性结果。液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)技术凭借高灵敏度和高选择性的优点，可提供更准确的分析结果，在临床检验中发挥着重要作用。目前在临床检验工作中，液相串联质谱技术已经在检测维生素、类固醇激素、代谢物小分子等方面得到了比较广泛的应用，但是，与美国相比，中国的质谱技术在医学实验室的应用还算不上普及。对比美国的临床质谱市场占医学检验市场约15%，中国的临床质谱渗透率仅1%左右，仍然属于“新兴产物”。这样的普及程度和质谱作为一种高精度的检测技术的重要性显然并不相称，因此，国家在《“十四五”医疗装备产业发展规划》中将三重四极杆质谱仪等作为重点发展的技术予以引导。

在2023年3月30日-4月1日在长沙举行的中华医学会第十七次全国检验医学学术会议期间，检验视界网就串联质谱技术相关热点问题，专访了中山大学孙逸仙纪念医院检验科段朝晖教授、江西省儿童医院检验科柯江维教授、东莞东华医院检验科郭主声教授和颐坤生物中国区销售及服务负责人马帝先生与生化免疫及质谱产品负责人王臻女士。

中山大学孙逸仙纪念医院检验科段朝晖教授表示，液相串联质谱技术起初应用于科学研究，后来在这些研究的基础上做了很多的转化，开始应用于医学实验室的检测项目。调研报告的数据显示，美国临床质谱检验市场规模约为55亿美元，而我国质谱渗透率仅1~2%左右，远低于发达国家。在检测项目的应用上，国内质谱技术和欧美等发达国家的差异并不大，差距还是更多体现在标准化和自动化上。段朝晖教授认为，质谱技术的应用在国内尚处于初级阶段，标准化尚在建立中，还没有形成统一的行业性规范。同时临床医生对于质谱这项新技术的价值的认识还存在不足，在临床实验室中开展质谱技术的人才数量也不能满足需求。这些都是制约质谱技术进一步在临床推广的瓶颈，期待更多的优秀企业投身于质谱技术和产品的开发与推广和行业规范的建立中来，这对于促进质谱技术更好地在检验科落地十分重要，颐坤生物就是这方面的代表。段朝晖教授指出，像质谱这样的新技术，在以前的检验医学专业本科教育当中占的比例并不太大。而现在检验专业本科教育里已经逐步开设相关课程，同时也加强了学生在临床实习中操作和应用的培训。质谱技术本身复杂程度较高，不仅需要掌握全方面的专业知识和分析化学等基础学科知识,还要具备实验操作和临床报告解读的能力。经过长期培训、临床实践和经验积累，才能培养出合格的临床质谱人才。

作为来自儿童医院的专家，江西省儿童医院医技部兼检验科柯江维主任对于质谱技术在儿科方面的应用前景十分看好，他表示作为一家儿童专科医院，医生格外关注的是儿童的生长发育和营养状况。以维生素D项目为例，之前开展检测使用的是化学发光方法，其灵敏度和特异性远远低于质谱方法，难以满足临床要求。质谱方法的应用为儿童生长发育状况的检测提供了很好的依据。另外，儿童性早熟近年来发病率不断升高，最近发表的2022年《中枢性性早熟诊断与治疗共识》中将女童的界定年龄提前到了7.5岁，男童为9岁。通过检测儿童体内激素水平，可以为儿童性早熟的诊疗提供指导，但儿童体内激素含量较成年人低得多，界定年龄的提前也对于检测方法的分析性能提出了更高的要求，以现在的检测方法（化学发光）是不能够检测出痕量激素的，分析性能更灵敏的质谱技术弥补了这个缺陷。质谱方法广泛应用于性早熟和发育迟缓患者的微量、痕量激素检测能真正达到优检。

东莞东华医院检验科郭主声主任表示，与生化、免疫等传统检测技术相比，临床质谱技术具有更高的灵敏度、更高的特异性和多指标同时检测等独特优势。既可以提高现有检测项目的精确度和灵敏度，又可以检测其他技术所不能检测的分析物。从检测原理上来看，质谱技术是基于化合物本身的分子量、结构等化学性质的一种直接测定方法，而不像免疫学方法是基于抗体和抗原结合的间接测定，因此结果更加具有可靠性，可以为临床提供更准确可靠的检测结果，更好地帮助临床决策。目前，质谱技术可以应用于新生儿遗传代谢病筛查、维生素检测、药物浓度监测、类固醇激素检测等场景。总的来说，质谱是非常有价值的技术，开展临床质谱技术的水平也逐步成为衡量医院检验科能力的标志。

与目前在检验科开展的大多数项目使用IVD产品不同，质谱检测大多属于实验室自建项目（LDT）。从2021年发布的新版《医疗器械监督管理条例》，到日前发布的《上海市医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点实施方案》，国家对于LDT项目的监管政策不断完善，为质谱技术的推广打开了方便之门。对于质谱检测项目的质量保证，柯江维主任认为不管是LDT项目还是IVD产品，都需要纳入到实验室的日常质量管理体系。分析前包括入院性能验证方案、溯源方案、标准的SOP文件，项目引进之后的室间质评、室内质控都要重视，还有分析后报告的解读。质谱作为一项新兴的检测技术，在临床应用时间尚短，还需要对应用在儿童领域的参考区间进行进一步确认和探索后，才能真正发挥串联质谱小分子检测“金标准”的优势，真正落地，为整个临床的诊断提供一个好的工具。